В навечерието на Световния ден на редките болести – 29 февруари 2024 г., в страната ни започва информационна кампания „6000 причини за действие“. Тя има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение на хората с тези заболявания и приемане на Национален план за редките болести в България, който да обезпечи нуждите на обществото и медицинската общност в тази сфера.
В момента в света са открити над 6000 редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% се проявяват още в детска възраст. За рядко се счита всяко заболяване, което засяга между един и пет на 10 000 души население или до двама на 2000 души. Всички известни до момента редки заболявания засягат средно между 3,5-5,9% от населението в световен мащаб или повече от 300 млн. души.
В България са регистрирани едва 200 редки заболявания, като поради липса на регистри е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това.
Към момента масовият неонатален скрининг при новородени включва само 3 заболявания: фенилкетонурия, надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм. Така страната ни се нарежда на едно от последните места по обхват на неонаталния скрининг не само в Европейския съюз, но и в Европа. Разширяването на скрининговия панел при новородени и деца е съществена стъпка към повишаване на ранното диагностициране на редките заболявания.
Друг съществен проблем представляват диагностичните изследвания за редки заболявания. Експертните институции и специализираните центрове за диагностика и лечение на редки заболявания са малко на брой, не са добре познати или са трудно достъпни. За доказването на определена рядка диагноза са необходими множество изследвания, сред които и скъпоструващи генетични тестове. Същевременно достъпът до тях е силно затруднен и пациентите и техните семейства са принудени да ги заплащат със собствени средства.
Не на последно място стои въпросът с достъпа до лечение. От регистрираните в Европа за периода 2018-2021 г. 61 лекарства-сираци в България са налични едва 11, което е много под средното за ЕС (24 продукта) и далеч след Германия (55 продукта) и Италия (50 продукта). В същото време българските пациенти имат достъп до лекарства-сираци 858 дни след разрешението за употреба. Това е почти най-дългият период на забавяне на достъпа до лечение. Средното време за ЕС е 548 дни, а държавите с най-бърз достъп са Германия (45 дни) и Австрия (99 дни). Фондът за лечение на деца предоставя частично решение за педиатричните пациенти с редки заболявания, но при навършване на 18 години съществува риск достъпът до лечение да бъде прекъснат, в случай че съответният лекарствен продукт не фигурира в Позитивния лекарствен списък.
Изброените проблеми, както и необходимостта от политики за психо-социална адаптация и подкрепа на пациентите и техните близки, актуализиране и допълнение на обучителните програми за специалистите и др., налагат спешното актуализиране на Национален план за редки болести, което в последното си издание е с обхват 2009-2013 г. Необходими са систематични и целенасочени политики, за да бъдат преодолени описаните дефицити в здравната система, с което да се подобрят грижите за пациентите с редки заболявания в България.
Информационната кампания в подкрепа на пациентите с редки болести „6000 причини за действие“ ще бъде дигитална и ще се реализира в социалните мрежи Facebook (www.facebook.com/WeWontRest) и LinkedIn (www.linkedin.com/company/niamadasprem/). На страниците на кампанията ще бъдат публикувани видеа с пациентски истории, които ще представят трудния път от диагнозата до лечението. На Световния ден на редките заболявания (29 февруари 2024 г.) от 19:00 до 20:00 ч. ще бъдат осветени емблематични сгради в София и страната, като инициативата се осъществява с подкрепата на Националното сдружение на общините в Република България. В столицата в цветовете, символизиращи глобалната инициатива за отбелязване на Световния ден, ще бъде осветен Националният дворец на културата. Чрез специално видео, излъчвано в столичното метро, пациенти с редки заболявания ще разкажат за предизвикателствата, с които ежедневно се сблъскват, още от самото поставяне на диагнозата, до получаване на необходимата терапия и възможността за последваща грижа и подкрепа за тях и техните семейства.