Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга главно жлезите с външна секреция (екзокринните жлези), което води до нарушения и в дихателната, храносмилателната и репродуктивната система. То е наследствено и се дължи на мутации в гена CFTR /Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/, който играе роля в регулирането на транспортирането на сол и вода през клетъчните мембрани.
При муковисцидозата се произвежда необичайно гъст секрет в дихателните пътища, панкреаса, черния дроб и други органи. Това затруднява функциите на тези органи и предразполага към инфекции.
Секретът в белите дробове затруднява дишането. Хората са податливи на чести инфекции на дихателните пътища, като бронхити и пневмонии. С времето могат да развият хронично увреждане на белодробната тъкан.
Храносмилателната система при това заболяване също е засегната - панкреасът често не функционира правилно, което води до затруднено разграждане и усвояване на храната.
Характерни за него са симптоми като диария, лошо наддаване на тегло и недохранване.
Поражения има и при репродуктивната система - при мъжете се среща честа безплодност поради запушване или липса на семепровода, а при жените гъстият цервикален секрет може да затрудни забременяването.
Муковисцидозата може да засегне и черният дроб и да се стигне до чернодробна недостатъчност или цироза.
Хората с муковисцидоза често губят повече сол чрез потта, което може да доведе до дисбаланс на електролитите. Боледуващите от това заболяване имат силно солен вкус на кожата и това се приема като първи признак на заболяването - затова при тях се прави потен тест, за да се измери концентрацията на хлориди в потта, която при муковисцидоза е значително повишена. . Другите симптоми са хронична кашлица с отделяне на гъст секрет, затруднено дишане, чести респираторни инфекции, лошо наддаване на тегло и забавен растеж при децата.
Муковисцидозата няма окончателно лечение, но симптомите могат да се управляват, за да се подобри качеството на живот на болните чрез физиотерапия за разреждане на секрета и облекчаване на дишането; чрез приемане на антибиотици при продължителни инфекции и противъзпалителни средства. Препоръчват се и ензимни добавки за подобряване на храносмилането, висококалорична и богата на мазнини и витамини диета, а в напредналите случаи може да се стигне до трансплантация на бял дроб.
Благодарение на напредъка в лечението, продължителността на живота на пациентите значително се увеличава през последните десетилетия. Въпреки това, заболяването остава сериозно и изисква интензивна медицинска грижа през целия живот.
-------------------------------------------------------------
„Асоциация Муковисцидоза“ започна кампания за набиране на 30 000 лева в подкрепа на пациенти с това рядко и тежко нелечимо заболяване, съобщават от там.
Времето – единственият ресурс, който не може да бъде върнат, купен или подарен. За хората с муковисцидоза времето е още по-ценно, защото болестта неумолимо го отнема. Те прекарват часове всеки ден в инхалации и терапии – тяхната борба за всяка глътка въздух.
С кампанията „За повече щастливи мигове Заедно“ асоциацията си поставя за цел да събере средства за 10 инхалатора Pari e-flow, които намаляват времето за инхалация наполовина и правят ежедневната терапия по-лесна и ефективна, както и за жизненоважни витамини, които компенсират недостига на хранителни вещества и укрепват имунитета на пациентите.
Пациентите ежедневно отделят по над 3 часа за лечение и приемат над 30 таблетки. Един инхалатор Pari e-flow може да съкрати времето за инхалации значително. Това е време, което може да бъде посветено на семейството, мечтите и хобитата им.
В България Здравната каса покрива лекарствата, но не и инхалаторите. А те са скъпи – един Pari e-flow струва около 2000 лв. Семействата на пациентите рядко могат да си го позволят.
„С вашата помощ можем да променим това!“, казват от Асоциацията.
Всеки, който желае да помогне, може да го направи по следните начини:
Дарете по банков път на „Асоциация Муковисцидоза“:
ДСК
IBAN: BG64STSA93000025032698
BIC: STSABGSF
ОББ
IBAN: BG20UBBS80021055424015
BIC: UBBSBGSF
или в платформата Павел Анреев.
Кампанията ще продължи до 31 декември 2024 г.
.